Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir, SMA’nın genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirtti. Demir “Hastalık vücuttaki istemli kas sistemini etkiliyor. Bunun içerisinde kol bacak kasları gibi hareket etmemizi sağlayan kasların yanı sıra günlük hayatımızı idame ettirmemizi sağlayan beslenme solunum kasları da bulunuyor” dedi.
Hastalığın toplumda sanıldığından daha yaygın olduğunu ifade eden Demir, “Türkiye’de on bin kişiyle altı bin kişide bir SMA hastalığı görülüyor” diyerek, hastalığın dört tipi olduğuna dikkat çekti. “Genelde bebekler üzerinden bilinen bir hastalık olmasına rağmen her yaşta ortaya çıkabilen, çocuklukta ve erişkinlikte de görülebilen bir hastalık” diye konuştu.
“Erken tanı ve tedavi hastalığın seyrini büyük ölçüde değiştiriyor”
“Yeni doğan taraması erken tanı için çok önemli” SMA’nın artık yeni doğan tarama paneline eklendiğini hatırlatan Demir, “2022 Mayıs ayı itibariyle bu tarama paneline SMA hastalığı da eklendi” dedi. Erken dönemde tedavi edilen hastalarda çok daha iyi sonuçlar alındığını söyledi.
SMA’nın genetik geçişli bir hastalık olduğuna dikkat çeken Demir, taşıyıcılık taramasının önemini şöyle vurguladı. Demir, sözlerini taşıyıcılık testinin yaygınlaştırılması çağrısı yaparak “Bu testi yaptırmak çok kolay. Sadece bir tüp kan gerekiyor ve tamamen ücretsiz. Sadece aile hekimine bununla ilgili başvurmak gerekiyor” ifadelerini kullandı.
“Ben de vakfın kurucularından birisiyim”
Kendi oğlunun da SMA TİP 1 hastası olduğunu ve vakfın 2017 yılında kurulduğunu belirten Demir, “Vakfın kuruluş amacı, 2016 yılında ilk defa FDA tarafından onaylanan tedavinin Türkiye'deki hastalara da ulaşmasıydı. Bu amaçla yola çıkmış bir kurumdu. 2016'dan sonra bulunan bu tedavinin üzerine yeni yeni tedaviler de FDA tarafından, EMA tarafından onaylandığı klinik araştırmaları başlayan, devam eden farklı tedaviler de var. Bunların kapsama alınması için de kurum olarak faaliyetlerimizi sürdürüyoruz” ifadelerine yer verdi.
“Hastanın çok yönlü desteğe ihtiyacı var”
SMA hastalarının yalnızca ilaç tedavisine değil, çok yönlü desteğe ihtiyaç duyduğunu vurgulayan Demir, “Vakfımızda sadece hasta ilişkileri alanında görev yapan uzman arkadaşlarımız var” diyerek ailelerle birebir iletişim kurduklarını ifade etti. “Tanı süreci en zor dönemlerden biri. Bu süreçte ailelerin yanındayız. ‘Yanındayız’ kitiyle onlara destek oluyoruz” dedi. Bağışlarla ilgili de önemli bir uyarıda bulunan Demir, “Türkiye SMA Vakfı olarak sokakta, stantlarda bağış toplamıyoruz. Aslında bağış toplayan değil, bağış kabul eden bir kurumuz biz” diyerek, yalnızca resmi yollarla bağış kabul ettiklerini vurguladı. Bağış yapmak isteyen vatandaşların vakıflarını ya da web sitelerini ziyaret ederek bağış yapabileceklerini dile getirdi.
