SMA bir gen hastalığı… Söz konusu laboratuvar sadece SMA tespitinde değil tüm gen hastalıklarının tedavisinde önemli rol oynayacak. Laboratuvar nasıl çalışacak? SMA testi evlilik öncesi zorunlu hale getirilmişti. SMA taşıyıcılığı daha çok erkeklerde görülüyor.

Bu nedenle evlilik öncesi ilk etapta erkek SMA testi yaptırıyor. Erkek taşıyıcı çıkarsa kadın da teste yönlendiriliyor. Kadının test sonucu negatif çıkarsa çiftin bebek sahibi olmasında SMA yönünden sıkıntı görülmüyor. Ve çiftler normal doğuma yönlendiriliyor.

Erkek ve kadın her ikisi birden taşıyıcı ise bebeğin SMA hastası olma olasılığı yüzde 25… Bebeğin taşıyıcı olma ihtimali ise yüzde 50 civarında… Yüzde 25 bir ihtimalle de bebeğin sağlıklı olması muhtemel…

Erkekte ve kadında test sonucu pozitif çıkarsa çift, tüp bebek tedavisine yönlendiriliyor. Oradaki tedaviyle çiftler sağlıklı bebeklere sahip olabiliyor.

Söz konusu SMA laboratuvarı, Eskişehir İl Halk Sağlığı Laboratuvarı bünyesinde kuruldu. Laboratuvar, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi adıyla tüm gen hastalıklarının tespitinde kullanılacak.

Yeni laboratuvar sadece Eskişehir halkına değil, civar illerde yaşayanlara da hizmet verecek.

Laboratuvar açılmadan önce verilen örnekler test için Ankara’ya gönderiliyor ve yaklaşık 3-4 hafta sonucun çıkması bekleniyordu. Yeni açılan laboratuvar sayesinde Eskişehir’de test sonuçlarının en geç bir hafta içinde çıkacağı ifade edildi.

Kaynak: Alperen Ata